第252章 张月弟弟张涛 首页

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第252章 张月弟弟张涛(3/3)

及功能性检测、补体C4检测,启动家系遗传筛查】

【警告:患者存在喉部水肿风险,需提前制定应急预案】

【隐性病灶预警:肠道亚临床水肿活动度低,12小时内无急性发作趋势,但长期未治疗将导致发作频率递增】

陆晨关掉系统界面。

I型。

张月是I型伴自身免疫特征,张涛也是I型。

同一个家庭,两个HAE患者。

这不是巧合。

这是家族聚集性遗传。

HAE本身就是常染色体显性遗传病,理论上患者的一级亲属有50%的概率携带致病基因。

但在临床实践中,由于症状轻重差异极大,很多家庭成员的轻症表现会被长期忽略。

就像张涛这样,轻微的腹痛和偶尔的口唇肿胀,去医院就被当成肠胃功能紊乱打发了。

如果不是今天他陪姐姐来复诊,随口提了一句“我也会肚子疼”……

这个诊断可能要再拖几年甚至十几年。

等到某一天突发喉部水肿,可能连抢救的时间都没有。

陆晨站起来。

“张月,张涛,我需要跟你们谈一下。”

张月听出他语气里的郑重,笑容收了起来。

“怎么了陆医生?”

“张涛刚才说的那些症状,我需要认真对待。”

“他的腹痛和口唇肿胀?”

“对。”

陆晨看着张涛。

“你姐姐的病叫遗传性血管性水肿,这个病有一个关键特征,它是遗传性的。”

张涛愣住了。

“遗传的?”

“对,常染色体显性遗传,意味着如果你们父母中有一方携带致病基因,子女有一半概率遗传到。”

“你现在的症状虽然比你姐姐轻,但表现模式非常接近。”

“我建议你今天就做一个初步的血液检查。”


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