1-INH功能活性等关键化验数据。

“补体C4显著降低，C1抑制物功能活性仅为正常值的23%，基因检测确认SERPING1基因突变。”

“最终确诊为HAEI型。”

台下传来低声的议论。

陆晨没有停顿，继续往下讲。

“确诊之后，我做了一件在急诊科不太常规的事情：我问了她的家族史。”

“结果发现，她的弟弟也有类似的间歇性腹痛和肢体肿胀。”

PPT展示了家系图谱，三代人的遗传关系一目了然。

“我们对这个家系进行了系统筛查，最终在三代十二人中，确诊了六例HAE患者。”

“其中包括两例I型和四例II型，年龄最小的仅八岁。”

台下的议论声更大了。

有人拿出手机拍PPT上的家系图。

陆晨注意到第一排的钟山沈院士微微前倾了身体。

“这个病例让我思考一个问题。”

陆晨的声音沉稳而清晰。

“HAE的全球患病率约为五万分之一，中国预估患者超过两万六千人。”

“但目前国内确诊的患者不到两千人。”

“也就是说，超过90%的患者还没有被发现。”

“他们在哪里？”

陆晨停顿了一秒。

“他们在急诊科。”

“他们以腹痛、喉头水肿、不明原因的肢体肿胀就诊。”

“他们被诊断为过敏、肠梗阻、阑尾炎，然后出院，然后再来，反复循环。”